El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo del cuerpo, el cual se caracteriza, morfológicamente, por presentar diversos tipos de células separadas por una abundante matriz extracelular (intercelular), sintetizada por ellas y que sirve como tejido de sostén para otros tejidos del organismo.
Al estar el tejido conectivo distribuido por todo el cuerpo, el síndrome de Marfan puede afectar a diferentes órganos, como el corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, los huesos y los ligamentos. No obstante, no afecta a la inteligencia.
Este síndrome se produce por un anormal comportamiento del gen FBN1, que determina la producción de una proteína, denominada fibrilina. Esta proteína es un componente fundamental del tejido conectivo que contribuye a su fuerza y elasticidad. La fibrilina es especialmente abundante en la arteria aorta, en los elementos de sostén del ojo y en los huesos.
Las personas con síndrome de Marfan tienen poca cantidad de fibrilina o esta es de escasa calidad. De este modo, estas personas presentan un aspecto característico, dedos alargados como de araña, articulaciones hiperflexibles, luxación del cristalino del ojo y alteraciones en las estructuras del corazón, las arterias, los pulmones y la duramadre del sistema nervioso.
El gen reside en el cromosoma 15 y se hereda de forma autosómica dominante; es decir, que uno de los progenitores del paciente también sufre la enfermedad y un enfermo con el síndrome tiene un 50% de posibilidades de tener un hijo con la enfermedad. Sin embargo, también, aparecen casos de novo en los que el gen se altera por mutación espontánea, siendo la primera persona en padecerlo en su familia. Además, existe gran variedad de mutaciones, por lo que se produce una gran variabilidad de afectación en las personas, pudiendo presentar síntomas leves o graves que pueden apreciarse desde el nacimiento o aparecer en la vida adulta.
Este síndrome se produce en una de cada 10.000 personas y afecta a hombres y mujeres de todos los grupos raciales y étnicos. Fue descrito por el doctor Antoine Marfan, en 1896, tomando de él su nombre.