Alrededor del 10% de la población desarrollará cálculos renales (nefrolitiasis) en algún momento de su vida y la mitad de ellos sufrirán una recaída, y lo más probable es que estas personas sean portadoras de dos copias de una mutación en el cromosoma 21 que dispara un 65% el riesgo de tener piedras en el riñón.
La litiasis renal es una afección crónica que consiste en la formación de cálculos o acúmulos minerales en el aparato urinario. En la mayor parte de los casos (80%-90%) existen factores de riesgo metabólicos. El más frecuente, tanto en menores como en adultos, es la eliminación elevada de calcio por la orina o hipercalciuria idiopática. Tanto este fenómeno como la aparición de piedras en el riñón tienen un componente hereditario alto.
Un equipo de la empresa islandesa deCode ha llevado a cabo un estudio del genoma en cerca de 50.000 personas (3.773 con cálculos renales y 42.510 controles) con el objetivo de buscar alteraciones genéticas relacionadas con este trastorno.
En una primera fase el objetivo era comprobar si alguna de las más de 300.000 mutaciones de nucleótido simple era más frecuente entre los que tenían nefrolitiasis en comparación con los sujetos sanos. Y así fue. Dos polimorfismos de nucleótido simple (SNP) situados en el cromosoma 21 (21q22.13) mostraron una asociación significativa.
El siguiente paso fue comprobar si esos vínculos identificados se repetían al analizar el ADN de otras poblaciones. Las variaciones genéticas de 21q22.13 también destacaron en el estudio realizado con otras 10.000 personas. Según las conclusiones de los autores, el 60% de la población porta dos copias de uno de estos, lo que "eleva un 65% su riesgo de desarrollar piedras renales".