Las dos hemoglobinopatías hereditarias más frecuentes son la drepanocitosis y la talasemia β.
La drepanocitosis se caracteriza por la presencia de una hemoglobina anormal, y puede complicarse con episodios de oclusión vascular aguda, alteraciones viscerales crónicas de origen isquémico que afectan a la casi totalidad de los órganos y por complicaciones infecciosas. Es un trastorno genético muy frecuente. Se producen crisis de drepanocitosis, en las que las células irregulares y deshidratadas rojas contribuyen a bloquear los vasos sanguíneos. Estas crisis se caracterizan por episodios de dolor. Se tratan los síntomas y la oclusión de los vasos es motivo de hospitalización. En los casos graves, se deben realizar transfusiones.
Las talasemias son un grupo muy heterogéneo de anemias hereditarias caracterizadas por la disminución o ausencia total de la síntesis de una o varias cadenas de la hemoglobina.
Son enfermedades hereditarias y los genes están muy distribuidos por todo el mundo, no obstante, se encuentran mayoritariamente en el litoral mediterráneo, gran parte de África, Oriente Medio, el subcontinente indio y el Sudeste Asiático. Probablemente, sea la enfermedad genética más frecuente.
La mayoría de los niños con talasemia mayor parecen sanos al nacer, pero durante el primer y segundo año de vida les falta apetito y se vuelven pálidos, apáticos e irritables. Su crecimiento es lento y a menudo tienen ictericia; es decir, su piel adquiere un color amarillento. Si no se trata a estos niños, el bazo, el hígado y el corazón se agrandan considerablemente en poco tiempo. Los huesos se vuelven más finos y débiles y los de la cara se deforman. Los niños con talasemia a menudo se parecen entre sí. La insuficiencia cardiaca y las infecciones son las principales causas de muerte entre los niños con talasemia mayor que no reciben tratamiento.