Esta enfermedad puede mostrarse con diferentes grados de gravedad. Si la afectación es leve en algunos niños el autismo puede pasar desapercibido.
Los síntomas más precoces que deben aconsejar una evaluación por un especialista incluyen:
- No balbucear o señalar objetos al cumplir un año de edad
- No pronunciar palabras únicas a los 16 meses o frases de dos palabras a los dos años de edad
- No responder a su nombre
- La pérdida del lenguaje o de las habilidades sociales
- Mostrar un contacto visual inadecuado
- Realizar un alineamiento excesivo de juguetes u objetos
- No sonreír o mostrar receptividad social
Los síntomas tardíos incluyen:
- Capacidad limitada para establecer amistades con otros niños
- Capacidad limitada para iniciar o sostener una conversación con otros
- Ausencia o deterioro del juego imaginativo y social
- Uso estereotípico, repetitivo o inusual del lenguaje
- Patrones de interés restringidos que son anormales en intensidad o enfoque
- Preocupación por ciertos objetos o sujetos
- Adherencia inflexible a rutinas o rituales específicos
El médico puede utilizar un cuestionario de evaluación para reunir información sobre el desarrollo y la conducta de un niño. Se interrogará a los padres sobre el comportamiento de éste y, si el resultado es de sospecha, estará indicada una evaluación más integral.
Ésta requiere un equipo multidisciplinario, que incluye a un psicólogo, un neurólogo, un psiquiatra, un terapeuta del lenguaje y otros profesionales. Los miembros del equipo realizarán una evaluación neurológica detallada y pruebas cognitivas y de lenguaje exhaustivas. Debido a que los problemas de audición pueden causar conductas que podrían confundirse con ASD, los niños con retraso del desarrollo del lenguaje también deberían someterse a pruebas de audición.
Los niños con algunos síntomas de ASD pero no suficientes como para ser diagnosticados como autismo clásico, a menudo se diagnostican como PDD-NOS. Si tienen conductas autistas pero presentan habilidades del lenguaje bien desarrolladas a veces se diagnostican como síndrome de Asperger. Son mucho más raros los niños que pueden ser diagnosticados como trastorno de desintegración infantil, que se desarrollan normalmente y luego se deterioran de modo abrupto entre los tres y diez años de edad, mostrando conductas autistas pronunciadas. Las niñas con síntomas autistas podrían sufrir un síndrome de Rett, un trastorno genético ligado al sexo caracterizado por retraimiento social, regresión de la habilidad con el lenguaje y retorcimiento de las manos.