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Pruebas genéticas
Pruebas genéticas
Podría decirse que la genética está de moda. En los últimos años, la secuenciación completa del genoma humano ha sido una de las noticias más trascendentes en el ámbito de la biología y la medicina. Aparte de esto, constantemente oímos o leemos en los medios de comunicación noticias acerca del descubrimiento por parte de los investigadores científicos de la relación existente entre una determinada anomalía genética y una concreta enfermedad.
Pruebas genéticas Fundamento Podría decirse que la genética está de moda. En los últimos años, la secuenciación completa del genoma humano ha sido una de las noticias más trascendentes en el ámbito de la biología y la medicina. Aparte de esto, constantemente oímos o leemos en los medios de comunicación noticias acerca del descubrimiento por parte de los investigadores científicos de la relación existente entre una determinada anomalía genética y una concreta enfermedad. Se sabe que un buen número de las enfermedades que nos afectan se deben a causas genéticas. Igualmente, la investigación genética permite establecer que la presencia en las personas de ciertos genes las predispone a padecer algunas enfermedades o, mejor dicho, incrementa el riesgo que tienen de padecerlas en comparación con las que no son portadoras de dichos genes. Genes y enfermedades genéticas Un gen es un segmento corto de ácido desoxirribonucleico (ADN) cuya función es determinar qué proteínas deben sintetizarse para dar cierta forma, estructura y modalidad al organismo, es decir, para que presentemos las características que nos definen como nuestra especie y las que nos singularizan como individuos. El conjunto de los genes de los individuos de la especie humana es el genoma, compuesto por 25.000 genes. Una enfermedad genética es un trastorno causado por una forma diferente de un gen (“variación”), o una alteración de un gen (“mutación”) o alteraciones de los cromosomas. En la actualidad, el número de enfermedades genéticas conocidas es de aproximadamente 4.000. Algunas, entre ellas muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes. Estas mutaciones pueden ocurrir de forma aleatoria o debido a una exposición ambiental, por ejemplo, al humo del tabaco. Algunos trastornos genéticos son hereditarios: un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo, en el síndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21. ¿Qué es una prueba genética? Una prueba genética, también denominada test o análisis genético, es un análisis que se realiza con una pequeña muestra de sangre, piel, hueso u otros tejidos orgánicos para determinar si una persona es portadora de los genes de determinados trastornos hereditarios. Mediante las pruebas genéticas se puede establecer la presencia en una persona de genes defectuosos o la falta de determinados genes. En algunos casos, y dependiendo del trastorno que se sospeche, se pueden realizar pruebas genéticas específicas para confirmar o descartar el diagnóstico de la enfermedad o trastornos sospechados. Actualmente hay aproximadamente 900 pruebas genéticas disponibles. 1
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