Las personas con síndrome de Marfan tienen poca cantidad de fibrilina o esta es de escasa calidad. De este modo, estas personas presentan un aspecto característico, dedos alargados como de araña, articulaciones hiperflexibles, luxación del cristalino del ojo y alteraciones en las estructuras del corazón, las arterias, los pulmones y la duramadre del sistema nervioso.