Llaman la atención sobre la importancia de la inversión en la investigación de las enfermedades raras

La Asociación Española de Anemia de Fanconi y la empresa Sistemas Genómicos han querido felicitar la Navidad con un vídeo en el que llaman la atención sobre la importancia de seguir invirtiendo en el campo de las enfermedades raras.

Llaman la atención sobre la importancia de la inversión en la investigación de las enfermedades raras

Bajo el título "Carta de Navidad", la felicitación, protagonizada por una niña con anemia de Fanconi, supone un estímulo para seguir invirtiendo en la investigación de las patologías raras y un agradecimiento a los científicos que dedican sus conocimientos en lograr avances significativos en la detección y abordaje de estas patologías.

Según ha destacado Alicia de las Heras, presidenta de la Asociación Española de Anemia de Fanconi, "lo que pedimos es que se siga investigando en este campo, que se continúe apoyando a los científicos y, especialmente, agradecemos que empresas como Sistemas Genómicos estén impulsando los progresos en esta terrible enfermedad".

La anemia de Fanconi es una grave patología que se presenta principalmente en niños y que se manifiesta generalmente con anemias y episodios infecciosos y hemorrágicos que suelen ser persistentes y severos. La causa por la cual aparecen estos síntomas es la desaparición progresiva de las células sanguíneas que participan en estos procesos. Los pacientes con esta patología poseen también una elevada predisposición al cáncer, principalmente a padecer leucemia. A pesar de su gravedad, esta patología hereditaria es muy poco conocida entre la población, ya que son pocos los casos diagnosticados.

El tratamiento principal para los pacientes con esta enfermedad es el trasplante de médula ósea a partir de un donante familiar compatible. Las probabilidades de que un miembro de la familia del paciente sea histocompatible son pequeñas. Consecuentemente, los hospitales y los laboratorios de investigación biomédica trabajan para encontrar nuevas oportunidades para la curación de esta enfermedad.

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