El Registro Nacional de Enfermedades Colestásicas y Autoinmunes Hepáticas (ColHai), puesto en marcha por la Asociación Española para el Estudio del Hígado, cuenta ya con la participación de 54 unidades hospitalarias en nuestro país y 3.469 pacientes registrados. Unas cifras que aumentan cada año y que están permitiendo a los especialistas en hepatología un mejor manejo de los pacientes con enfermedades raras del hígado que, con un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado y a tiempo, pueden alcanzar una esperanza y una calidad de vida similares a las que puede tener un sujeto sano.
Como ha señalado la Dra. Elena Gómez, hepatóloga y responsable del Área de Hepatopatías Autoinmunes en la Unidad de Hígado del Servicio de Digestivo del Hospital 12 de octubre de Madrid, durante la celebración hoy de esta mesa redonda sobre enfermedades hepáticas poco frecuentes, el Registro Colhai "es una herramienta que ya nos resulta de gran ayuda a la hora de poder realizar un perfil medio de los pacientes que sufren estas patologías". Una información que, como continúa explicando esta especialista, "es extremadamente útil no solo para conocer aspectos relacionados con la propia enfermedad, sino para elaborar estudios pronósticos y terapéuticos que pueden aportar informaciones sustanciales desde el punto de vista de planificación sanitaria".
El diagnóstico de las enfermedades hepáticas autoinmunes descansa básicamente en criterios clínicos, histológicos y de laboratorio que se basan en la presencia de autoanticuerpos circulantes, por lo que los profesionales sanitarios deben estar familiarizados con estas entidades. La sospecha directa de alguna de estas enfermedades permitirá la realización precoz de las pruebas necesarias para su confirmación, de forma que se facilita también un abordaje más eficaz y rápido de la enfermedad. Este aspecto es importantísimo sobre todo cuando se trata de enfermedades raras como las que representa la Asociación para la Lucha contra las Enfermedades Biliares Inflamatorias (Albi-España), la organización de pacientes que ha propuesto esta mesa de debate celebrada en la sede de la Asociación de la Prensa de Madrid (APM).
Elena Arcega, nueva presidenta de Albi-España
El encuentro ha servido también para la presentación oficial de Elena Arcega, paciente con colangitis biliar primaria (CBP) desde hace nueve años, como la nueva presidenta de Albi-España. Durante su intervención, Arcega ha querido destacar que el objetivo de este tipo de actividades de conocimiento y concienciación son fundamentales para "dar a conocer una realidad que en muchas ocasiones se desconoce, se ignora; las asociaciones de pacientes debemos estar al lado de la persona desde el primer momento en el que le es diagnosticada la enfermedad".
Dolores García-Hierro Caraballo, exdiputada en la Asamblea de Madrid y paciente con CBP, ha explicado precisamente cómo fue ese proceso desde la primera consulta médica y el posterior diagnóstico de colangitis biliar primaria hasta su asociación finalmente a Albi-España. Además, García-Hierro Caraballo ha profundizado en cómo la enfermedad le ha influido a lo largo de su trayectoria profesional, una de las principales dificultades con las que se encuentran las personas afectadas.
La colangitis biliar primaria es la enfermedad colestásica del adulto más frecuente, con una prevalencia en nuestro país de 35-40 casos por cada 100.000 habitantes. Aparece generalmente en mujeres en la edad media de la vida (9 de cada 10 pacientes con CBP son mujeres), tiene una etiología desconocida y se caracteriza por una inflamación crónica alrededor de los conductos biliares de pequeño y mediano calibre del hígado, con un infiltrado inflamatorio muy característico. Al progresar la lesión, se puede producir fibrosis y finalmente cirrosis.
Mucho menos comunes son la colangitis esclerosante primaria (CEP) y la hepatitis autoinmune (HAI), enfermedades también representadas por Albi-España que cuentan con una prevalencia de 0,22 casos por cada 100.000 habitantes y de 16-18 casos por cada 100.000 habitantes, respectivamente. La primera de ellas se caracteriza por una inflamación y fibrosis concéntrica de las vías biliares en el interior y exterior del hígado. Es más frecuente en varones y se asocia frecuentemente con una enfermedad inflamatoria intestinal; de hecho, un 70% de los pacientes con CEP sufren también colitis ulcerosa.
Por su parte, la hepatitis autoinmune es una enfermedad inflamatoria del hígado de causa desconocida, caracterizada por una pérdida de tolerancia frente a las células propias del hígado, lo que ocasiona la destrucción del parénquima hepático y el funcionamiento anormal del órgano. La HAI se presenta en niños y adultos de todas las edades y puede tener un curso fluctuante, con periodos de más o menos actividad. Puede progresar a insuficiencia hepática o cirrosis.
Además, existen síndromes de solapamiento, que consisten en alteraciones mixtas con patrón de hepatitis autoinmune y una enfermedad colestásica, generalmente CBP y menos frecuentemente CEP. La prevalencia del síndrome de solapamiento es poco clara, aunque se estima que hasta un 10% de los pacientes adultos con HAI pueden presentar un solapamiento con la CBP.
Apoyo institucional para aumentar la conciencia sobre las patologías minoritarias
Con el objetivo de dar soporte a Albi-España y reivindicar la importancia de estas enfermedades del hígado poco frecuentes, Rosa Elba González, vocal de la junta directiva de FEDER, también ha querido acudir a esta mesa de debate. "Más de tres millones de españoles conviven con el diagnóstico de una enfermedad rara, lo que significa que más de tres millones de españoles necesitan una visibilidad y una asistencia sanitaria capaz de garantizarles la máxima calidad de vida", ha destacado.
Por su parte, Carmen Moreno Pérez, coordinadora técnica del Plan de Enfermedades Poco Frecuentes de la Subdirección General de Humanización de la Asistencia Sanitaria, Bioética e Información y Atención al Paciente, ha defendido el papel de la administración pública ante este tipo de enfermedades poco frecuentes y ha insistido en su compromiso por "poner en marcha todas las medidas posibles para que este tipo de enfermedades minoritarias tengan la visibilidad y los recursos que los pacientes y sus familiares merecen" tanto dentro del actual Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes de la Comunidad de Madrid como en futuros planes que se pongan en marcha.
Sobre la Asociación para la Lucha contra las Enfermedades Biliares Inflamatorias (ALBI)
Albi-España (www.albi-espana.org) es una asociación sin ánimo de lucro creada el 3 de julio de 2007 por personas afectadas por una enfermedad biliar inflamatoria: la colangitis biliar primaria. Además, representa también la colangitis esclerosante primaria y la hepatitis autoinmune en adultos. Sus objetivos son informar, desarrollar y fomentar cualquier acción para ayudar a las personas que padecen enfermedades inflamatorias de las vías biliares; facilitar la comunicación entre pacientes y profesionales; fomentar las relaciones con asociaciones homólogas de otros países para estar al día de los últimos avances en investigación; colaborar con los profesionales de la salud y asociaciones con objetivos de sensibilización social relativos a las donaciones de órganos, investigaciones biomédicas y trasplantes de órganos.